Downsyndroom is een bekende chromosomale afwijking. Downsyndroom ontstaat al vroeg in de zwangerschap, bij de bevruchting. Een andere naam voor downsyndroom is trisomie 21, aangezien met met downsyndroom een extra 21e chromosoom hebben.

Downsyndroom (DS) zijn na de geboorte meestal wel te zien en ook goed te voelen. Baby’s met het syndroom van down zijn namelijk vaak opvallend slap. Verder valt op aan het hoofd de zogenoemde “mongoloïde” oogstand, relatief platte neusbrug, kleine oortjes en huidplooi in de nek.

De handjes zijn wat plomper en de duim staat iets meer af. In de handlijnen wordt vaak een viervingerlijn gezien. De handlijn vanaf de pink loopt niet naar de ruimte tussen wijsvinger en middelvinger, maar van pink naar de ruimte tussen duim en wijsvinger. Dit wordt overigens ook bij 5% van de bevolking gezien en is dus niet typisch voor het Downsyndroom. Aan de voetjes, die ook wat plomper zijn, is vaak de ruimte tussen de grote teen en de tweede teen nogal ruim. Dit blijft ook later goed zichtbaar. Bovenstaande kenmerken komen niet alleen voor bij kinderen met down, maar ook bij de kinderen zonder down. Ze zijn daarom ook niet puur en alleen verwant aan het downsyndroom.

Overige kenmerken die vaak aanwezig zijn bij kinderen met down zijn:

  • Er is een lichte tot ernstige verstandelijke handicap
  • Kinderen met DS hebben in ongeveer 45% van de gevallen een aangeboren hartafwijking. Vaak betreft het een verbinding tussen boezem en kamer (AVSD) of tussen de kamers (VSD).
  • Oogafwijkingen zoals bijziendheid, scheelzien en lenstroebeling
  • Te trage schildklierwerking, of een te snelle schildklierwerking
  • Coeliakie ook wel glutenallergie genoemd
  • Ziekte van Hirschsprung
  • Afsluiting in de dunne darm. Dit wordt vaak opgemerkt tijdens de echo’s.
  • Lokale haaruitval
  • Doofheid
  • Recidiverende luchtweginfecties
  • Obstructief slaapapnoe syndroom (OSAS)
  • Ortopedische afwijkingen waaronder platvoeten, door o.a. bandslapte
  • Toegenomen kans op leukemie
  • Op oudere leeftijd is er meer kans op het vervroegd ontstaan van de ziekte van Alzheimer
  • Epilepsie

joas en mama downsyndroom ziekenhuis